2017肌营养不良最新药

  必须首先指用进行性肌营养良称呼我要说疾病并非准确按照我习惯使用DMD/BMD要更合适些

  令费解DMD/BMD似乎找合适文译名按理说翻译杜氏/贝克肌营养良相准确些翻译看懂前DMD/BMD称假肥型肌营养良面段非重要我所说两种疾病Duchenne(读音:杜欣)型肌营养良Becker(读音:贝克)型肌营养良简称杜氏肌营养良或者贝克(贝氏)肌营养良 所称DMD/BMD

  用进行性肌营养良等同于杜氏肌营养良(DMD)贝克肌营养良(BMD)其实完全概念进行性肌营养良包括种同类型除DMDBMD外包括肢带型、面肩肱型等其类型进行性肌营养良再扩些先性肌营养良等完全同疾病进行性肌营养良指代DMD/BMD并确候造临床误诊

  系列谈论DMD/BMD文章我都使用进行性肌营养良代替DMD/BMD种折选择主要目符合读者搜索阅读习惯
务必要理解所说进行性肌营养良其实包括DMDBMD两种见肌营养良其类型肌营养良我其文章另外论述

进行性肌营养良临床见种运障碍肌肉萎缩主要特征疾病进行性肌营养良致病原于种叫做抗肌营养良蛋白(dystrophin)物质功能缺陷dystrophin蛋白种沟通肌细胞内外重要蛋白种蛋白功能缺陷通系列复杂病理程终导致肌细胞死亡临床即表现肌肉力、萎缩主要特征疾病简单说肌肉表面覆盖层膜dystrophin蛋白层膜(叫做肌膜)重要组部dystrophin蛋白缺陷像层膜破孔使面肌肉能肌膜保护发破碎终导致进行性肌营养良发

X连锁隐性遗传特点进行性肌营养良遗传式呈现家族男性聚集发病家系特点种特点使进行性肌营养良种较容易家庭其意识遗传病能够观察典型家族史造遗传病都传男传误解

概括起 进行性肌营养良种由DMD基缺陷所导致X连锁隐性遗传病组织层面造造肌肉结构破坏临床则表现运能力损害
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